С нова революционна технология за генетично изследване чрез микрочип ще се прави точна диагноза на някои трудно установявани редки заболявания при пациентите у нас, стана ясно на пресконференция в Министерството на здравеопазването (МЗ), предаде Агенция „Фокус”.

Чрез авангардното изследване ще могат да се доказват и най-малките промени в човешкия геном, каза д-р Драга Тончева, ръководител на Катедра по медицинска генетика към Медицинския университет, член на Националния консултативен съвет по редки болести към министъра на здравеопазването д-р Евгений Желев. Изследването ще установява най-малките изменения, които са настъпили в наследствения материал, след което ще може да се поставя точна диагноза.

Тъй като това изследване е много скъпо, МЗ е отделило значителна сума за закупуване на 140 микрочипа за диагностика на деца с малформации и изоставане в умственото развитие. С едно изследване ще могат да се анализират от 25 до 30 хил. гена в човешкото тяло. 1500 лв. струва един микрочип. Използва се еднократно и дава пълна информация за човешкия геном. Технологията ще се използва, когато лекарите са безсилни да направят своята диагноза, обясни д-р Тончева.

От началното на годината България е единствената страна-членка на Европейския съюз, която е с действаща Национална програма за редки болести 2009 – 2013 г. Програмата е била приета от правителството на 27 ноември миналата година, каза  Драга Тончева.

За целия период на програмата се отпускат общо 11 млн. лв. за генетични и биохимични изследвания на бременни и новородени деца. Генетичната мрежа в България обхваща генетичните лаборатории в университетските болници, където ще бъдат правени изследванията.

С програмата ще бъдат увеличени изследванията на бременните жени в най-ранна бременност, като те ще се провеждат в пет генетични лаборатории в София, Пловдив, Варна и Плевен, а по-късно и в Стара Загора. Ще могат да се изследват всички бременни жени, без значение дали са здравноосигурени или не. Ще бъдат разкрити и пет нови информационни центъра, към които ще се насочват болни с редки заболявания и техните родственици. Там те ще получават пълна информация за причината на заболяването за специалистите, към които трябва да бъдат насочени болните, възможностите за диагностика и лечение и проследяване на ефектите от лечението.

В програмата е залегнало да има и масов скрининг за редки болести на новородени деца. В момента се изследват за фенилкетонурия и вроден хипотиреоидизъм около 98 % от новородените или над 74 хил. бебетата. С програмата допълнително се въвежда нов масов скрининг на новородените за вродена надбъбрена хиперплазия.