Български учени са в основата на революционно откритие в сферата на медицината, съобщи БНТ.
Международен екип с български ръководител е на път да опишат непознато до момента неврологично заболяване. Наред с това те са идентифицирали и гена, който го причинява. Това е първият етап в откриването на лечение на болестта, която се оказва широко разпространена по целия свят.
Екипът е от изследователи от университета в Антверпен, Белгия. Учените са ръководени от проф. Албена Йорданова, която е преподавател в Медицинския университет в София. Невролозите от цял свят смятат, че са разкрили нов механизъм за клетъчна дегенерация, който би могъл да подскаже и начини за лечение и на тежки усложнения при болни от диабет.
Години наред невролозите не могат да различат различните неврологични заболявания по общата диагноза полиневропатия - постепенната дегенерация на нервните клетки и атрофия на мускулите. Екипът на проф. Йорданова прави пробива в изследванията, след като сред стотиците прояви на болестта открива схема – сбор от симптоми, които винаги вървят заедно. Така бива открито новото заболяване – невропатия с невромиотония.
"Сега можем да поставим диагнозата само въз основа на историята на заболяването, дори и по телефона. Засега се прилага общото лечение, но след като разберем какъв е механизмът на заболяването, ще можем да предложим лечение”, коментира проф. Петер де Йонге - ръководител на клиничен екип.
Последвалите ДНК анализи са потвърдили изводите на учените. Те са открили, че новото заболяване се предизвиква от мутация в гена HINT1 – отговорен за производството на определен ензим. Самият ген е познат, но никой досега не е предполагал, че малки промени в него причиняват невропатия.
Разкритието на международния екип е постижение в много голям мащаб. Като изучават ефекта на мутациите, изследователите може би ще дешифрират механизма на дегенерация на клетките. Това ще им помогне да отговорят и на някои въпроси относно механизма и лечението на други масови заболявания като диабетната невропатия.
Проф. Албена Йорданова обяснява: "Мислим, че механизмите, които причиняват това заболяване, може да са общи с механизмите, които причиняват много по-чести форми на полиневропатии, каквито са диабетната полиневропатия или тази, дължаща се на токсични агенти”.
Оказва се още, че заедно с причините на заболяването екипът всъщност е открил още една функция на един от най-интригуващите белтъци за онколозите. HINT1 е известен с това, че от една страна потиска развитието на тумори, но от друга - по-слабата му експресия води до поява на тумор.