Наши учени разкриха един от гените на клетъчната смърт, въпрос от фундаментално значение за науката. Така българите приближават човечеството до желанието му да се намеси и да забави процесите на стареене. Учените стигнали до тези важни открития докато търсили гените, отговорни за няколко наследствени заболявания, съобщи БНТ.

Дешифрирането на човешкия геном беше по-лесната работа. Започва най-трудното. Да се открият гените, да разберат функциите и взаимодействието им. И при цялата финансова и технологична мощ на световните университети българският принос е изненадващо значителен.

"Тази година е особено успешна за нашия екип, защото с наше участие бяха открити три гена", съобщава невеологът проф. Ивайло Търнев

Като невролог проф. Търнев изучава две наследствени заболявания - мускулна дистрофия и невропатия. От години обикаля страната, за да издири и опише родословието на фамилии, които носят гените на тези заболявания. За да стигне накрая до 5 и 14 хромозома. И до това, че виновният ген за невропатията, е намесен и в един от етапапите на клетъчната смърт. "А именно как се осъществява клетъчният енергиен механизъм и свързан с програмираната клетъчна смърт апоптоза, нещо което има фундаментално значение", обяснява проф. Търнев.

Изследването на една българска фамилия с наследствена глаукома пък стигна до намирането на втори ген със съществена роля в заболяването. И този ген изненадващо показал и други отговорности.

"Този ген, който е един растежен фактор, се експресира и в други тъкани, специално костната система, сърдечно съдовата. Затова е много интересен този втори ген и тепърва предстоят клинични проучвания на този ген", обяснва проф. Силвия Чернинкова, която е офталмолог.

Така медицината вече може да предложи веднага профилактика на още три генетични заболявания при бременни от рискови семейства. Освен пренаталната диагностика обаче, откриването на гените отваря вратата за търсене на генна терапия. В изследването са намесени и доста авторитетни български учени, които отдавна живеят и работят в Австралия и Велокобритания. Но освен националната връзка с нашите учени, българите са интересни на световната наука и с друго. От години на кръстопът, нацията ни има уникален генофонд. Така че търсачите на гени все по-често поглеждат насам.